結腸直腸癌是世界范圍內zui常見的癌癥類型之一,在美國和其他發(fā)達國家的發(fā)病率尤其高.遺傳學在無論是散發(fā)的還是家族性（遺傳性）的結腸直腸癌上都扮演了重要角色.然而,只有大約6%的病例被定義為有結腸直腸癌高發(fā)風險的罕見遺傳變異（如某些家族性的結腸直腸癌）.之前對結腸直腸癌基因水平的研究已經準確地找到了幾種新增的突變體,但是那些研究的大部分都是在歐洲/白種人中進行的.
 

             癌癥研究中心的教授Wei Zheng醫(yī)生說：“對不同種族進行研究是很重要的,因為他們的遺傳結構可以是*不同的,在一個群體中確定的突變體并不一定能解釋另一個群體的發(fā)病風險性.由于遺傳結構和潛在的環(huán)境風險的差異,可能更容易發(fā)現一些有別于歐洲人口的新的風險突變體.”2009年,Zheng和他在亞洲的幾個同事們成立了“亞洲結腸直腸癌聯盟”,以尋找與這種疾病相關的新的遺傳風險因子.這一聯盟成員包括了來自中國、韓國和日本的研究人員.利用一種名為“全基因組關聯分析”（GWAS）的方法,Zheng和他的同事們開始尋找與結腸直腸癌發(fā)病風險相關的常見突變體.
 

             從2098個結腸直腸癌病例和5749個對照中獲得的基因組數據中,研究人員確定了與結腸直腸癌相關的64個突變體,或稱“單核苷酸多態(tài)性”（SNPs）.之后,研究人員在另一組樣本進行了重復,并將疾病相關的突變體數目縮小到了4個,其中的3個突變體還與一個更大范圍的歐洲樣本的結腸直腸癌的發(fā)病風險有關.“這項研究的結論與亞洲和歐洲人群結腸直腸癌都是相關的,”Zheng說,“有趣的是,這三個易感基因座并沒有在先前對歐洲人群的研究中被發(fā)現.”Zheng指出,這項研究強調了在非歐洲人群中進行遺傳學研究的重要性,因為這樣可以全面的了解常見疾病（如結腸直腸癌）的全部遺傳基礎.